06 de Junho, Dia Nacional do Teste do Pezinho
O teste do pezinho detecta precocemente mais de quarenta doenças que podem interferir no desenvolvimento normal do bebê. Fazendo o teste, você poderá tomar todas as medidas necessárias antes que qualquer destas doenças se manifeste em seu filho.
Quando fazer o Teste do Pezinho?
O teste deve ser feito logo após o nascimento (2 ou 3 dias), pois o recém-nato pode não apresentar os sintomas de algumas destas doenças nos primeiros meses de vida. Porém, com um diagnóstico precoce, é possível tratá-las a tempo de não interferir no desenvolvimento físico e mental do bebê.
Atenção:
O Teste do Pezinho detecta muitas doenças em estágio inicial, por isso é importante que seja realizado já nos primeiros dias de vida do bebê. Mas, mesmo que todos os testes sejam negativos para as doenças pesquisadas, isso não substitui o acompanhamento periódico de um médico pediatra.
Principais doenças que o teste detecta?
FENILCETONÚRIA (PKU)
Doença genética que decorre da deficiência ou ausência da enzima que atua sobre a fenilanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.
AMINOÁCIDOPATIAS
Doença na qual o organismo não consegue digerir um aminoácido específico. O tratamento consiste em dietas específicas para cada tipo de aminoácido.
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO (HC)
Doença causada pela produção deficiente dos hormônios da tireóide. Neste caso podem ocorrer deficiências físicas e mentais em graus variados.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Produção de hormônios em grandes quantidades pela hipófise, resultando na estimulação demasiada da glândula adrenal. Os androgênios secretados durante o desenvolvimento do feto feminino podem causar a masculinização da genitália externa; no feto masculino os órgãos sexuais apresentam-se normais, mas a precocidade sexual torna-se aparente alguns meses depois. Nos indivíduos afetados há crescimento acelerado e maturação óssea precoce, de modo que a estatura baixa é o resultado típico final.
FIBROSE CÍSTICA
Doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças. A doença é responsável por anormalidades na secreção de muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidade da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções.
GALACTOSEMIA
Doença hereditária causada por uma deficiência no metabolismo da galactose (açúcar presente no leite e seus derivados). Os indivíduos portadores da doença possuem níveis elevados de galactose no sangue, o que pode acarretar problemas como: vômitos, diarréia, dilatação do fígado, icterícia e em alguns casos retardamento mental.
DEFICIÊNCIA
Incapacidade do organismo de reter a vitamina biotina dos alimentos. Esta vitamina é muito importante para a atividade de várias enzimas, e a deficiência desta pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite e atraso no desenvolvimento.
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
Nos indivíduos imunologicamente imaturos (como o recém-nascido) o Toxoplasma gondii (protozoário) pode atacar vários órgãos e tecidos, causando as formas graves de toxoplasmose e originando problemas meningoencefálicos, hepáticos, renais e oculares.
HEMOGLOBINOPATIAS
Doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina (molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos). As doenças mais frequentes relacionadas a estes distúrbios são: anemia já na infância, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecção de repetição.
